Après le diagnostic
Les personnes atteintes de la maladie de Fabry peuvent présenter un certain nombre de signes et symptômes susceptibles d’être ressentis par les gens de différentes manières ; il faut donc que le traitement soit adapté à l’individu. Compte tenu de la rareté de cette affection, peut-être votre généraliste aura-t-il besoin d’un complément d’informations ou en demandera-t-il un à un centre spécialisé qui a l’expérience de la conduite à tenir en cas de maladie de Fabry. Dans ces centres, le patient et sa famille peuvent être évalués par des médecins spécialistes de tout un ensemble de domaines et conseillés sur un programme spécifique de traitement.
Un programme permanent de soutien avec le corps médical, le personnel infirmier et des consultants pourra aussi être mis en place. Pour plus d’informations, voir qui peut aider.
Il est possible également que l’on demande à un patient atteint de la maladie de Fabry de participer à ce qu’on appelle une enquête ou un registre d’évolution. Il s’agit de dossiers de personnes souffrant de la maladie dont l’évolution peut être suivie et les données recueillies dans le monde entier afin d’aider les professionnels de santé à mieux comprendre la maladie et à collaborer pour améliorer les soins des patients dans une pathologie peu fréquente à une plus petite échelle.
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