Incidence
La maladie de Fabry est une pathologie rare dont on estime aux alentours d’une naissance sur 117 000 le taux d’incidence dans la population générale.1 Tous les groupes ethniques peuvent être concernés. Les signes et symptômes associés à la maladie de Fabry s’observent presque systématiquement chez les sujets atteints de sexe masculin, mais ces caractéristiques génétiques font que les femmes n’en développent pas toutes les signes et symptômes. En cas d’apparition effective de ces signes et symptômes chez une femme, ce pourra être plus tardivement que dans l’autre sexe.
La maladie de Fabry fait partie d’un ensemble de maladies appelés maladies de surcharge lysosomales. Parmi celles-ci, la maladie de Fabry est la seconde en fréquence après la maladie de Gaucher.2 Toutefois, du fait de la diversité des signes et symptômes de la maladie de Fabry, obtenir un diagnostic confirmé peut prendre des années. On pense dès lors qu’il y a sans doute de nombreux cas non détectés et mal diagnostiqués.3,4