Stades de la vie
Le fait que la progression de la maladie de Fabry varie d’un individu à l’autre signifie aussi que les symptômes apparaissent à des âges différents et avec une sévérité inégale (voir de même début des symptômes). Il importe dès lors d’envisager les divers symptômes et de comprendre leur impact à différents stades de la vie. Pour découvrir l’expérience que d’autres personnes ont de la maladie de Fabry, allez à la rubrique témoignages.
Nourrissons
Parmi les nombreux symptômes de la maladie de Fabry, ce sont souvent les douleurs et l’inconfort lié à la chaleur qui se manifestent en premier chez les jeunes enfants atteints.1 Les parents devront donc veiller à ne pas exposer à des extrêmes de température les jeunes enfants qui souffrent de la maladie de Fabry.
Enfants et adolescents
De même que des épisodes de douleurs et de sensations de brûlures dans les mains et les pieds, les enfants et les jeunes gens atteints de la maladie de Fabry présentent souvent une éruption cutanée sous la forme de taches rouge sombre (angiokératome) dont la densité est maximale entre le nombril et les genoux ; des modifications de l’aspect de la cornée peuvent également survenir et être détectées par un ophtalmologiste lors d’un examen oculaire pratiqué au moyen d’un équipement spécial. Parents et enseignants doivent tenir compte des effets de l’effort physique, de l’exercice et des extrêmes de température sur les enfants qui souffrent de la maladie de Fabry. Il peut aussi y avoir des problèmes d’ordre relationnel à l’école et au travail, à propos desquels la consultation de spécialistes peut avoir son intérêt (voir qui peut aider et auto-prise en charge).
Adultes
La maladie de Fabry est d’évolution lente et des symptômes consécutifs à une atteinte des reins, du cœur et du système nerveux central surviennent habituellement entre les âges de 30 et 45 ans.2 Chez certaines personnes touchées, ce n’est que lors de la réalisation de tests pour trouver la cause de problèmes cardiaques ou rénaux que l’accumulation de Gb3 est identifiée et un diagnostic de maladie de Fabry posé. La prise en charge des symptômes peut aider à réduire l’effet de ces symptômes et des considérations liées au style de vie telles que le type d’emploi, le choix des activités de loisirs et le régime alimentaire peuvent toutes jouer leur rôle.