Maladies de surcharge lysosomales
La maladie de Fabry appartient à un groupe de maladies connues sous l’appellation de maladies de surcharge lysosomales. Comme la maladie de Fabry, de nombreuses maladies de surcharge lysosomales sont baptisées du nom de la personne qui les a découvertes – ainsi par exemple : la maladie de Gaucher, le syndrome de Hunter et la maladie de Hurler.
Les maladies de surcharge lysosomales sont un groupe de 45 pathologies apparentées, que caractérisent des défaillances de la fonction lysosomale dues à la transmission héréditaire de gènes modifiés.
Le lysosome, élément de la structure d’une cellule, est responsable de la décomposition de certains types de substances afin que l’organisme puisse les rejeter ou les réutiliser. Ce sont les enzymes contenues dans les lysosomes qui décomposent ces substances. Les gènes modifiés associés aux maladies de surcharge lysosomales se traduisent par une défaillance spécifique de l’activité enzymatique qui aboutit à une accumulation de déchets dans les tissus de l’organisme. Beaucoup de maladies de surcharge lysosomales ont un caractère semblable et on les classe habituellement par le type de substance qui s’accumule en raison du dysfonctionnement.
Avec l’accumulation de ces substances au fil du temps, il n’est pas rare de voir empirer les symptômes et l’évolution de la maladie . L’évolution exacte des symptômes dépend de la maladie spécifique, de sa sévérité et de l’individu en cause. Il est possible aussi que des membres atteints d’une même famille présentent des symptômes tout à fait différents, et ce, à des moments différents.
Le traitement actuel des maladies de surcharge lysosomales a tendance à reposer sur la prise en charge des symptômes ainsi que sur la prévention ou l’inversion du déclin des fonctions organiques (voir prise en charge des symptômes).