Début des signes et symptômes
Dans la maladie de Fabry, le Gb3 s’accumule au fil du temps, de sorte qu’il y a des signes et symptômes qui peuvent n’apparaître que lorsque la personne est parvenue à un certain âge, bien que l’on ait fait état de symptômes chez des enfants de deux ans seulement.1
Des douleurs, des éruptions cutanées, une intolérance à la chaleur, des troubles digestifs, de la fatigue, un manque d’énergie et l’incapacité de faire de l’exercice sont généralement les premiers signes et symptômes à se manifester, mais, dans la mesure où ceux-ci peuvent être associés à d’autres pathologies, il faut parfois de nombreuses années pour arriver au diagnostic de la maladie de Fabry. En fait, jusqu’à 25 % des patients sont mal diagnostiqués.2
Les problèmes rénaux, cardiaques et cérébraux ont tendance à faire leur apparition entre les âges de 30 et 45 ans et c’est à ce moment-là qu’est posé chez beaucoup de personnes le premier diagnostic de la maladie de Fabry.3
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Âge moyen auquel les symptômes commencent à apparaître chez les sujets de sexe masculin.3
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Le début des barres bleu foncé correspond à l’âge moyen au moment de l’installation des symptômes. Les extrémités des barres indiquent l’écart type (mesure de la fourchette de valeurs) par rapport à la moyenne.
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Un aspect particulièrement préoccupant de la maladie de Fabry est qu’il s’écoule en moyenne un laps de temps de 12 ans entre le début des symptômes et le diagnostic.3 Ceci vaut pour les deux sexes, bien que les symptômes aient tendance à débuter environ six ans plus tard chez la femme que chez l’homme.3
Les tests et le diagnostic revêtent une grande importance, car un diagnostic précoce est essentiel pour une bonne prise en charge des symptômes.3 Le diagnostic précoce peut aussi avoir son importance pour aider à identifier les autres membres de la famille touchés. Il a été démontré que la durée de vie d’un homme souffrant de la maladie de Fabry était réduite d’une vingtaine d’années et celle d’une femme, d’une quinzaine d’années.4,5