Focus sur la maladie de Fabry

Prise en charge de la
maladie de Fabry

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Signes et symptômes

Les signes et symptômes les plus divers sont associés à la maladie de Fabry. Une personne atteinte de la maladie de Fabry ne les présentera pas nécessairement tous et la sévérité des symptômes peut varier d’un individu à l’autre. C’est la raison pour laquelle la maladie de Fabry est parfois une pathologie si difficile à identifier et à diagnostiquer, bien que des des antécédents familiaux détaillés puissent aider. Au fur et à mesure de l’accumulation de Gb3, néanmoins, les problèmes de santé et les symptômes ont tendance à empirer progressivement.

Si l’on a la quasi-certitude que les symptômes de la maladie de Fabry se manifesteront chez les sujets atteints de sexe masculin, les femmes peuvent aussi présenter des symptômes. Ceux-ci ne seront peut-être pas moins sévères, mais apparaissent en général plus tardivement que chez les hommes.1,2

Douleurs

L’un des premiers symptômes, susceptible de survenir dès l’enfance, peut être une pénible sensation de brûlure dans les mains et les pieds appelée acroparesthésie. La douleur peut être sévère et empirer avec l’effort, le stress, une maladie et les variations de température. Toutefois, puisqu’un grand nombre d’affections s’accompagnent de douleur, il arrive qu’un diagnostic différent soit posé initialement.

Estomac et intestins

Parmi les symptômes précoces de la maladie de Fabry peuvent figurer des crampes abdominales, un besoin fréquent d’aller à la selle peu après les repas, de la diarrhée et des nausées.

Affections cutanées

Un signe courant est une éruption rouge non douloureuse, connue sous le nom d’angiokératome, qui apparaît en général dans la zone qui s’étend du nombril aux genoux, mais peut également affecter d’autres parties du corps telles que les lèvres, la langue, les mains et les orteils. Elle peut se limiter à une petite surface du corps ou toucher une région plus large (voir les exemples ci-dessous).

Nombril
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Exemple d’angiokératome autour du nombril. Reproduit avec l’aimable autorisation du Dr Thomas Jansen.
Éruption étendue
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Exemple d’angiokératome fessier. Reproduit avec l’aimable autorisation du Dr Thomas Jansen.

Les personnes souffrant de la maladie de Fabry peuvent aussi présenter une hypohidrose ou une anhidrose, c’est-à-dire une moindre capacité ou une incapacité totale à transpirer. Ceci peut entraîner une sensibilité à la chaleur et des difficultés à pratiquer un exercice physique. À l’inverse, une transpiration excessive s’observe parfois chez certains individus (hyperhidrose).

Yeux

Il peut être constaté une anomalie de l’aspect de la couche superficielle de l’œil (cornée) à l’examen au moyen du matériel spécial dont dispose un opticien ou un spécialiste des yeux (ophtalmologue). Cet aspect, que l’on nomme cornée verticillée, ne perturbe pas la vision mais peut augmenter avec le temps. Présent chez environ trois quarts des patients, il peut constituer un indicateur fiable de la maladie de Fabry.3

Œil
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Exemple de cornée verticillée. Reproduit avec l’autorisation de Sodi et al, 2006.4

Oreilles

La maladie de Fabry peut affecter l’audition et les patients peuvent entendre comme un bruit de sifflement appelé acouphènes. La plupart des patients présenteront à un moment ou à un autre un certain degré de perte d’audition, qui peut soit progresser au fil du temps, soit être tout à fait subite.

Rein

L’accumulation progressive de Gb3 peut entraîner des problèmes rénaux, sachant que plus de 80 % des hommes atteintes de la maladie de Fabry présentent une certaine diminution de la fonction rénale.5 Ceci peut avoir pour conséquence une quantité anormale de protéines dans les urines (protéinurie). Alors que les problèmes rénaux sont courants chez les hommes atteints, des problèmes rénaux graves sont toutefois peu fréquents chez les femmes. S’ils sont sévères, les problèmes rénaux risquent d’aboutir à une insuffisance rénale nécessitant une dialyse ou une transplantation.

Cœur

Les anomalies cardiaques peuvent comprendre des modifications de la taille du cœur (hypertrophie ventriculaire gauche), une irrégularité des battements et des fuites au niveau des valves cardiaques. Ces problèmes peuvent majorer le risque d’autres complications cardiaques.

Cerveau et système nerveux

Un excédent de Gb3 peut interrompre l’afflux normal de sang au cerveau. Il peut en résulter des sensations de vertige et, dans certains cas, un accident vasculaire cérébral.6

Références:
  • Deegan P, et al. Journal of Medical Genetics 2006; 43: 347-352.
  • Mehta A, et al. European Journal of Clinical Investigation 2004; 34: 236-242.
  • Sodi A, et al. British Journal of Ophthalmology 2007; 91: 210-214.
  • Sodi A, et al. In: Mehta A, et al (eds). Fabry disease: perspectives from five years of FOS, 2006.
  • Beck M, et al. European Journal of Clinical Investigation 2004; 34: 834-844.
  • Mehta A, et al. Acta Paediatrica 2005; 94 (Suppl. 447): 24-27.
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Dernière mise à jour 06/08/2012
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