Accident vasculaire cérébral
Perte de la fonction cérébrale due à une interruption de l’apport de sang au cerveau.
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Accident vasculaire cérébral hémorragique
Type d’accident vasculaire cérébral provoqué par l’éclatement d’un vaisseau sanguin qui interrompt l’afflux de sang au cerveau.
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Accident vasculaire cérébral ischémique
Type d’accident vasculaire cérébral provoqué par un blocage qui empêche le sang d’atteindre le cerveau.
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Acouphènes
Bruit de sifflement dans les oreilles.
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Acroparesthésie
Sensations de fourmillement ou engourdissement au niveau des extrémités (p. ex. mains, doigts, orteils).
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ADN
Acide désoxyribonucléique - la substance qui contient les instructions génétiques pour le développement de la vie chez tous les organismes vivants.
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a-Gal A
Alpha-galactosidase A - enzyme aidant à décomposer le globotriaosylcéramide (Gb3).
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Alpha-galactosidase A
Enzyme aidant à décomposer le globotriaosylcéramide (Gb3).
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Angiokératome
Eruption cutanée revêtant la forme de petites taches surélevées de couleur rouge foncé.
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Anhidrose
Incapacité à transpirer.
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Antalgique opiacé
Médicament que l’on donne afin de soulager des douleurs sévères et qui est apparenté à la morphine
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Anticoagulants
Médicaments qui empêchent le sang de s’épaissir, maintenant ainsi le flux sanguin à travers l’organisme.
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Cardiaque
Qui se rapporte au cœur.
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Cardiologue
Médecin spécialisé dans les problèmes cardiaques.
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Chromosome
La structure, dans chaque cellule de l’organisme, qui renferme l’ADN d’une personne ; l’être humain possède 46 chromosomes dans chaque cellule.
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Cornée verticillée
Zone d’opacité tourbillonnante sur la cornée, visible lors d’un examen de l’œil à l’aide d’un matériel spécial.
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Cornée
Partie frontale transparente de l’œil qui aide celui-ci à mettre au point.
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Dermatologue
Médecin spécialisé dans les problèmes de la peau.
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Dialyse
Processus consistant à débarrasser le sang des déchets grâce à une machine spéciale.
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Enzyme
Protéine aidant à accélérer les réactions chimiques chez les organismes vivants.
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Fœtus
Enfant à naître.
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Gastro-intestinal
Qui se rapporte à l’appareil digestif (p. ex. estomac, gros intestin et intestin grêle).
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Gb3 (connu également sous le nom de GL3 ou CTH)
Globotriaosylcéramide - substance graisseuse normalement décomposée par l’alpha-galactosidase A et qui s’accumule dans l’organisme des patients atteints de la maladie de Fabry.
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Gène
Séquence d’ADN codant pour une caractéristique héréditaire particulière.
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Génétique
La science de l’hérédité.
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Globotriaosylcéramide
Substance graisseuse normalement décomposée par l’alpha-galactosidase A et qui s’accumule dans l’organisme des patients atteints de la maladie de Fabry.
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Héréditaire
Le transfert de caractéristiques d’un parent à un enfant.
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Hyperhidrose
Accroissement anormal de la sudation.
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Hypertrophie ventriculaire gauche
Augmentation anormale de la taille d’une des cavités du cœur.
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Hypohidrose
Diminution anormale de la sudation.
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IEC
Inhibiteur de l’enzyme de conversion de l’angiotensine - type de médicament utilisé dans le traitement de l’hypertension.
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Lysosome
Sous-unité des cellules humaines contenant les enzymes qui aident à décomposer les déchets.
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Maladie d’Anderson-Fabry
Maladie de surcharge lysosomale, du nom des médecins qui ont identifié cette maladie pour la première fois ; connue également sous l’appellation de maladie de Fabry.
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Maladie de Fabry
Maladie de surcharge lysosomale; connue également sous l’appellation de maladie d’Anderson-Fabry.'
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Maladie de Gaucher
Maladie de surcharge lysosomale provoquée par le déficit en une enzyme appelée 'glucocérébrosidase'.
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Maladie de Hurler
Maladie de surcharge lysosomale provoquée par le déficit en une enzyme appelée 'alpha-L iduronidase'.
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Maladie métabolique
Anomalie affectant la production d’énergie dans les cellules humaines.
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Maladies de surcharge lysosomales
Groupe de maladies génétiques rares provoquées par des défauts dans les lysosomes; connus également sous l’appellation de maladies du stockage lysosomal.
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Mucopolysaccharidoses
Groupe de maladies génétiques provoquées par des défauts dans les lysosomes.
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Molécule
La plus petite unité d’une substance.
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Mutation
Changement qui se produit dans un gène au moment de la division d’une cellule, p. ex. lors de la production d’ovules ou de spermatozoïdes.
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Nausées
Envie de vomir
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Néphrologue
Médecin spécialisé dans les problèmes rénaux.
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Neurologue
Médecin spécialisé dans les problèmes du système nerveux (comprenant le cerveau, la moelle épinière et les nerfs).
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Neurovasculaire
Qui se rapporte à l’interaction entre le système nerveux et les vaisseaux sanguins.
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Ophthalmologue
Médecin spécialisé dans les problèmes des yeux.
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Pacemaker
Dispositif médical aidant à régulariser les battements du cœur.
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Perfusion
Processus consistant à introduire un liquide dans l’organisme, habituellement par une veine (perfusion intraveineuse).
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Protéine
Molécule de grande taille qui constitue une partie essentielle de toutes les cellules vivantes ; toutes les enzymes sont des protéines.
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Protéinurie
Elévation anormale du taux de protéines dans les urines.
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Rénal
Qui se rapporte aux reins.
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Signe
Modification provoquée par un trouble, dont le médecin s’aperçoit mais qui n’est pas toujours remarquée par le patient.
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Symptôme
Modification provoquée par un trouble que le patient remarque.
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Syndrome de Hunter
Maladie de surcharge lysosomale provoquée par le déficit en une enzyme appelée 'iduronate-2-sulfatase'.
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Syndrome du côlon irritable
Trouble chronique de l’appareil digestif responsable de douleur et de gêne.
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Système nerveux central
Le réseau de commandes de l’organisme - constitué par le cerveau et la moelle épinière.
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Thérapie enzymatique substitutive (TES)
Type de traitement qui remplace une enzyme déficitaire dans l’organisme.
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Vertige
Sensation de tête qui tourne ou perturbation de l’équilibre.
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