Qui peut aider?
La diversité des signes et symptômes qui accompagne la maladie de Fabry implique qu’aussi bien son diagnostic que son traitement nécessitent la contribution d’un certain nombre de spécialistes de la santé différents.
En premier lieu, on pourra vous orienter vers un centre spécialisé ou un laboratoire de génétique aux fins de confirmation du diagnostic. Ce peut être parce que la maladie a été diagnostiquée chez un autre membre de votre famille, ou bien parce qu’une certaine combinaison de symptômes amène votre médecin à suspecter une maladie de Fabry.
Le diagnostic de maladie de Fabry une fois posé, vous pourrez vous voir orienter vers un centre spécialisé pour des consultations coordonnées et un traitement au long cours. En France, les patients doivent être orientés vers l’un des centres spécialisés pour confirmation du diagnostic ainsi qu’en vue d’un traitement et d’une surveillance ad hoc. Tous ces centres ont été labellisés par le Ministère de la Santé afin d’assurer le traitement et la surveillance des patients qui sont atteints de la maladie de Fabry ou autres maladies de surcharge lysosomales.
Plusieurs médecins, infirmier(ères)ou autres professionnels de santé peuvent avoir leur rôle à jouer dans la prise en charge de la maladie de Fabry:
Médecin généraliste
Votre généraliste local est peut-être la première personne avec qui vous vous êtes entretenu(e) de vos symptômes et qui vous a initialement adressé(e) à un spécialiste. C’est à lui également qu’incombera la responsabilité de votre santé au quotidien et il conviendra de le tenir au courant des traitements que vous recevez au centre spécialisé.
Spécialistes des maladies métaboliques et des maladies de surcharge lysosomales
Il s’agit de médecins hospitaliers spécialisés dans les pathologies touchant les mécanismes de fabrication et de décomposition de substances par l’organisme. Ils possèdent aussi l’expérience de l’aspect génétique de ces affections. Ce sont souvent eux qui confirmeront un diagnostic de la maladie de Fabry et coordonneront la prise en charge et le traitement d’un patient.
Généticien
Les généticiens sont spécialisés dans les maladies héréditaires et génétiques. Ils participent souvent à la confirmation du diagnostic initial de maladie de Fabry et peuvent être consultés pendant le déroulement du programme de prise en charge au long cours.
Un conseil génétique peut être proposé, notamment si la personne chez qui a été diagnostiquée une maladie de Fabry a des inquiétudes au sujet des autres membres de sa famille susceptibles eux aussi d’être touchés, ou si elle envisage de fonder une famille.
Autres médecins spécialistes
Dans le cadre de votre bilan initial au centre spécialisé ainsi qu’à divers moments au cours de vos soins, on pourra vous conseiller d’aller voir des médecins plus particulièrement spécialisés dans certaines disciplines, parmi lesquels (et il peut y en avoir d’autres):
- un néphrologue – reins
- un cardiologue – cœur
- un dermatologue – peau
- un ophtalmologue – yeux
- un neurologue – système nerveux
- un psychiatre – santé mentale
Il est possible également que ce soit un médecin spécialiste de l’une de ces disciplines qui a le premier identifié chez vous la maladie de Fabry.
Infirmières spécialisées
On vous attribuera peut-être un(e) infirmier(ère) spécialisé(e) justifiant d’une expertise dans le domaine de la maladie de Fabry et d’autres maladies de surcharge lysosomales. Cet(te) infirmier(ère) est certainement la personne avec laquelle les patients et leur famille auront le plus de contacts. La responsabilité pourra également lui incomber d’organiser et de surveiller les traitements tels que la thérapie enzymatique substitutive (TES).