Focus sur la maladie de Fabry

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Thérapie enzymatique substitutive

Comme il est décrit dans la rubrique contexte, la maladie de Fabry est provoquée par l’absence de l’enzyme alpha-galactosidase A (a-Gal A) ou un déficit en cette dernière. Ceci se traduit par une accumulation de globotriaosylcéramide (Gb3) à laquelle sont imputables les symptômes de la maladie de Fabry.

Malheureusement, on ne guérit toujours pas aujourd’hui la maladie de Fabry. Mais puisque l’enzyme responsable de la maladie de Fabry a été identifié, des thérapies enzymatiques substitutives (TES) ont toutefois pu être mises au point.

Le principe des TES consiste à remplacer l’enzyme a-Gal A déficitaire et aider ainsi à prévenir la poursuite de l’accumulation de Gb3.

Deux traitements enzymatiques substitutifs sont disponibles en France à l’heure actuelle, avec des profils légèrement différents. L’un comme l’autre sont administrés par perfusion intraveineuse une semaine sur deux.